Sarcoidosis

La sarcoidosis es una enfermedad sistémica caracterizada por la acumulación de granulomas no caseificantes (formados por linfocitos T y macrófagos) que distorsionan la estructura tisular del órgano donde asientan y alteran su función

Dra. Almudena Beltrán de Miguel Especialista en Medicina Interna Servicio de Medicina Interna CLINICA UNIVERSIDAD DE NAVARRA. Madrid

¿Qué es?

La sarcoidosis es una enfermedad sistémica caracterizada por la acumulación de granulomasno caseificantes (formados por linfocitos T y macrófagos) que distorsionan la estructura tisular del órgano donde asientan y alteran su función. Afecta a múltiples órganos del cuerpo esencialmente a los pulmones y los ganglios linfáticos. Además puede afectar a la piel, ojos, articulaciones, hígado, corazón... Su distribución es universal con preferencia por adultos menores de 40 años y un ligero predominio en el sexo femenino.

¿Por qué se produce?

La causa de la enfermedad hoy por hoy se desconoce aunque se han barajado distintas posibilidades: agentes infecciosos (virus, micobacterias y hongos), ambientales, genéticos.  La enfermedad está asociada a una respuesta inmune anormal pero no se sabe porque se desencadena esta respuesta.

¿Cómo se manifiesta?

Los síntomas de la enfermedad pueden ser producidos por enfermedad activa o residual. Muchos pacientes no refieren ninguna molestia y son diagnosticados de forma fortuita por otro motivo. No obstante la mayoría de los pacientes debutan con síntomas generales como cansancio, pérdida de apetito y de peso o fiebre. Un gran número refiere además dolor retroesternal, tos y dificultad para respirar, dada la frecuente afectación pulmonar que produce la enfermedad. Otros síntomas que pueden aparecer están en relación con el órgano diana de la enfermedad, que por otra parte puede ser cualquiera.

• En un 25% de los casos aparecen lesiones cutáneas inespecíficas o específicas como el lupus pernio (lesiones violáceas induradas localizadas en mejillas, nariz, labios y orejas).
• El eritema nodoso a menudo se asocia a adenopatías hiliares constituyendo el llamado síndrome de Löfgren, frecuentemente asociado a fiebre, artralgias, artritis y uveitis aguda.
• La afectación cardiaca se da en un 5% de los pacientes. Puede producir desde simples alteraciones inespecíficas en el electrocardiograma hasta insuficiencia cardiaca y muerte súbita.
• La sarcoidosis puede afectar a cualquier parte del sistema nervioso, pero el síntoma más frecuente es la parálisis facial periférica que asociada a afectación ocular y aumento de las glándulas parótidas constituye el síndrome de Heerfördt.
• Otros: artralgias, artritis, molestias digestivas, disfunción hepática, hipercalcemia,...

¿Cómo se diagnostica?

Es necesario determinar en cada paciente los lugares y la severidad de la afectación granulomatosa en los distintos órganos y sistemas que pueden comprometer la vida. Aunque la presentación clínica puede hacer sospechar el diagnóstico de sarcoidosis es necesario confirmarlo mediante biopsia, sabiendo que la presencia de granulomas no caseificantes no es exclusiva de esta enfermedad. No se dispone en la actualidad de ninguna prueba de laboratorio ni radiológica específica.

¿Cómo se trata?

El tratamiento se basa fundamentalmente en el uso de corticoides.
Inicialmente el paciente puede ser observado sin tratamiento. De forma general se puede decir que el tratamiento corticoideo debe iniciarse ante síntomas oculares severos, afectación neurológica, sarcoidosis cardiaca, hipercalcemia o enfermedad pulmonar progresiva. Otras opciones de tratamiento incluyen el metotrexate y la hidrocloroquina.

¿Cómo evoluciona?

La enfermedad remite o mejora en muchos pacientes sin tratamiento. Existe una clasificación en cuatro estadios (0 a III) basada en la existencia o no de adenopatías hiliares o afectación pulmonar, que permite predecir en cierta medida la evolución, peor en el estadio III. Del mismo modo que no hay pruebas específicas para el diagnóstico, tampoco hay ninguna que permita establecer claramente la evolución de la enfermedad, de aquí la necesidad de realizar seguimientos periódicos del paciente, que permita iniciar el tratamiento o modificarlo en un momento dado.