Defectos congénitos: ¿cómo prevenirlos antes del embarazo?

Un defecto congénito es una anomalía que se produce mientras el bebé se desarrolla dentro del vientre materno. La mayoría tienen lugar durante los primeros 3 meses de embarazo. El defecto congénito puede afectar el aspecto del cuerpo, su funcionamiento o ambas cosas. Algunos, como el labio leporino, la mano con seis dedos o la espina bífida, son problemas estructurales fácilmente visibles. Para diagnosticar otros, como los defectos cardiacos, son necesarias pruebas especiales.

Los defectos congénitos pueden tener distintos grados de gravedad, aunque algunos entrañan graves discapacidades. Actualmente, los médicos pueden prevenir y diagnosticar algunos defectos congénitos durante el embarazo. Esto permite tratar e incluso corregir ciertos problemas antes del nacimiento del niño.

¿Cuáles son las causas de los defectos congénitos?

Los defectos congénitos pueden deberse tanto a factores genéticos como ambientales, o a una combinación de ambos. No obstante, en aproximadamente el 70% de los casos, se desconocen las causas. Son una de las principales causas de mortalidad y morbilidad perinatal. En los países desarrollados, constituyen la segunda causa de mortalidad infantil. Aproximadamente del 2% al 3% de los recién nacidos presentan un defecto congénito.

Anomalías cromosómicas en el bebé

Representan un 10% de las malformaciones detectadas en el momento del nacimiento. Por lo general, son resultado de un error durante el desarrollo de un óvulo o espermatozoide. Como consecuencia de dicho error, el bebé puede nacer con una cantidad excesiva o insuficiente de cromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o distribuidos de forma anómala. El síndrome de Down, en el que el bebé nace con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes.

Los bebés que nacen con copias adicionales del cromosoma 18 ó 13 sufren también de varios defectos congénitos y, por lo general, mueren en los primeros meses de vida. La existencia de copias adicionales de otros cromosomas no permite que el feto llegue al nacimiento y suele ser causa común de aborto espontáneo. A su vez, la falta o el exceso de cromosomas sexuales (X e Y) puede producir infertilidad, anomalías en el desarrollo y problemas de conducta y aprendizaje. Algunos ejemplos son el síndrome de Turner (la falta de la totalidad o parte de un cromosoma X en las niñas) y síndrome de Klinefelter (la presencia de uno o más cromosomas X adicionales en los niños).

Anomalías genéticas en el bebé

Dan lugar al 20% de los defectos congénitos y se producen por la alteración de un sólo gen. Todos los seres humanos tenemos un mínimo de 20.000 a 25.000 genes (contenidos en cada uno de los 46 cromosomas) que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello, y que controlan el funcionamiento de cada componente de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. El bebé obtiene la mitad de sus genes de cada uno de los padres. Un bebé puede heredar una enfermedad genética cuando uno de los padres le trasmite un gen anormal. Es lo que se conoce como herencia dominante, que significa que la enfermedad se presentará siempre en la descendencia.

La acondroplasia (una forma de enanismo) o de síndrome de Marfan (enfermedad del tejido conjuntivo) son ejemplos de enfermedades transmitidas por genes dominantes. Muchas otras enfermedades genéticas sólo se heredan cuando ambos padres son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten a la descendencia. Es lo que se conoce como herencia recesiva. La enfermedad de Tay-Sachs (un trastorno grave del sistema nervioso que conduce a la muerte antes de los cinco años de edad) y la fibrosis quística (trastorno grave de los pulmones y otros órganos) son ejemplo de enfermedades transmitidas por genes recesivos. Otra enfermedad provocada por un gen recesivo es la fenilcetonuria (PKU), en la que el bebé carece o tiene déficit de la enzima necesaria para procesar la fenilalanina (un aminoácido presente en numerosos alimentos). Sin una dieta especial, la fenilalanina se acumula en la sangre y produce daño cerebral. La PKU se detecta mediante las la famosa prueba del talón, que hoy se realiza en España a todos los recién nacidos.

Anomalías de causa multifactorial o poligénicas en el bebé

Aunque suponen el 65% de los defectos congénitos, no se conoce con exactitud la causa o causas que las originan. En esta categoría se encuentran la mayoría de las cardiopatías congénitas, defectos de tubo neural (espina bífida, anencefalia), labio leporino, hernia diafragmática, luxación congénita de cadera, etc. Los principales factores de riesgo son tener ya un hijo afectado, que el padre o madre estén también afectados o las enfermedades clínicas maternas, como la diabetes. La ingesta de suplementos de ácido fólico durante la preconcepción y los primeros meses del embarazo ha demostrado eficacia para reducir el riesgo de defectos del tubo neural

Enfermedades maternas en el embarazo

Algunas enfermedades crónicas en la madre aumentan los riesgos de defectos congénitos en la descendencia. Una de ellas es la diabetes materna. Las mujeres con diabetes tienen un riesgo de 2 a 4 veces mayor que el resto de mujeres de la población general de que sus hijos presenten algún tipo de malformación en el momento de nacimiento, como alteraciones cardíacas, esqueléticas o del sistema nervioso central. Un riguroso control de los niveles de glucemia en el periodo anterior a la concepción y durante el embarazo disminuye los riesgos a valores similares a los de la población general.

Anomalías en el bebé de origen ambiental

Responsables del 10% de los defectos congénitos, son todas prevenibles. El consumo de alcohol, ciertos fármacos, exposición a radiaciones y agentes químicos? y también enfermedades infecciosas como la rubéola, la varicela, el citomegalovirus, la toxoplasmosis, la sífilis ? pueden ser causa de malformaciones congénitas. La infección por rubéola durante el embarazo es, en concreto, una de las causas más frecuentes de malformación congénita. La erradicación de esta enfermedad pasa por la vacunación de todas las niñas, adolescentes o mujeres en edad reproductiva (las mujeres vacunadas no deben buscar el embarazo hasta 3 meses después de haberse aplicado la vacuna). Aunque no existe vacunación para la toxoplasmosis, es posible adoptar medidas higiénico- dietéticas capaces de reducir el riesgo a la mitad.

¿Cuáles son algunos de los defectos congénitos más comunes?

El labio leporino/fisura palatina, la espina bífida y el síndrome de Down son algunos de los defectos congénitos más comunes. Sin embargo, la principal causa de muerte relacionada con defectos congénitos son las malformaciones cardíacas. Una de las más frecuentes es lo que se conoce como transposición de las grandes arterias. Aunque se desconocen las causas de las malformaciones cardiacas en el recién nacido, se cree que radican en una combinación de factores genéticos y ambientales. Otros defectos congénitos comunes son los musculoesqueléticos, los gastrointestinales y los de los ojos. Se cree que todos ellos tienen causas multifactoriales.

¿Pueden prevenirse los defectos congénitos de los bebés?

· Una medida importante cuando se planea un embarazo es la consulta previa al médico o ginecólogo. Durante la consulta, el médico puede identificar, y a menudo tratar, problemas de salud que podrían representar un serio riesgo durante el embarazo.
· El médico puede también informar acerca de los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida (como fumar o beber alcohol), y de situaciones ocupacionales (como la exposición a pesticidas y otros agentes químicos o a radiaciones) que pueden representar un riesgo para el feto. Igualmente puede asegurarse de que los medicamentos que toma la mujer no van a constituir un riesgo durante el embarazo.
· Por supuesto, la consulta previa al embarazo es de especial importancia para mujeres con enfermedades crónicas como la diabetes, la hipertensión, la epilepsia o la obesidad.
· En dicha consulta, el médico puede verificar también si la mujer está al día con las vacunas. Si no es inmune a la rubéola y a la varicela, indicará la necesidad de que se vacune antes de intentar quedar embarazada.
· La historia clínica de la pareja y de ambas familias es asimismo relevante, ya que puede ayudar al médico a identificar factores de riesgo de defectos congénitos o condiciones genéticas heredadas. En caso de que lo estime necesario, el médico podrá derivar a las parejas a un especialista en genética, que podrá analizar los riesgos de defectos congénitos en la descendencia de la pareja y solicitar análisis de sangre cuando sea necesario.

¿Pueden diagnosticarse defectos congénitos antes del nacimiento?

Ciertas pruebas prenatales, incluidas las ecografías, la amniocentesis y la muestra del villus coriónico (CVS) permiten diagnosticar algunos defectos congénitos. Las ecografías pueden servir para diagnosticar defectos congénitos estructurales, como la espina bífida, defectos cardíacos y defectos del tracto urinario. La amniocentesis y la muestra del villus coriónico permiten diagnosticar anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down y numerosos defectos congénitos genéticos.

La mayoría de las mujeres se someten a análisis de sangre para saber si tienen mayor riesgo de dar a luz a un bebé con ciertos defectos congénitos, como síndrome de Down y espina bífida. Estas pruebas de detección no permiten diagnosticar una condición, pero pueden indicar la necesidad de realizar pruebas adicionales.

Más información:
Sdad. Española de Neonatología: www.se-neonatal.es
Sdad. Española de Ginecología y Obstetricia: www.sego.es
Asociación Española de Ginecología y Obstetricia: www.aego.es
Asociación Española de Pediatría: www.aep.es
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) : www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

Marisol Guisasola. Periodista especializada en Salud