Amniocentesis y Triple Screening: lo que debes saber

¿Debo someterme a una amniocentesis a pesar del riesgo que entraña la prueba para el feto? Es la pregunta que se hacen hoy la mayoría de las embarazadas.

La amniocentesis es una prueba prenatal que permite tomar una muestra de líquido amniótico de la bolsa que rodea al feto para su posterior análisis. Por su parte, el triple screening es un análisis que proporciona un índice de riesgo que es una probabilidad numérica de tener un niño con síndrome de Down.

En esta era de embarazos tardíos, con mayores probabilidades de dar a luz bebés con defectos de nacimiento, un 50% de embarazadas españolas se someten a la amniocentesis para detectar anomalías cromosómicas y otras enfermedades. Esto es lo que debes saber sobre la amniocentesis y el triple screening en el embarazo.

La amniocentesis: lo que debes saber

La amniocentesis es un procedimiento que se realiza hacia la 15 semana de gestación y que consiste en la extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico a través de una punción abdominal. Este procedimiento permite descartar o diagnosticar problemas cromosómicos fetales y entre ellos el mas frecuente (que no el mas grave) el síndrome de Down.

Esta prueba no es inocua y así se estima que tiene un riesgo de perdida de embarazo de un 1%, por lo que solo se recomienda realizarla en situaciones de riesgo elevado de tener un problema cromosómico fetal. Para la aparición de síndrome de Down, el factor de riesgo mas importante es la edad materna, de forma que el riesgo se incrementa de forma significativa a partir de los 35 años.

A esa edad el riesgo de tener un hijo afectado con síndrome de Down es de un caso por cada 270 nacimientos (este es el índice que se aplicara como punto de corte a partir de el cual el riesgo se considera elevado en el análisis del triple screening).Pero ese riesgo se incrementa hasta un caso por cada 75 nacimientos si la edad materna es de 40 años y, a partir de esa edad crece de forma exponencial.

Otro factor a tener en cuenta a la hora de sugerir la necesidad de realizar una amniocentesis es la presencia de antecedentes en la familia. Esas situaciones hay que valorarlas de manera individualizada según la proximidad del parentesco,la edad que tenía la madre en el momento del nacimiento así como el tipo de problema. Muchas situaciones que se refieren como "retrasos" no tienen una causa genética por lo que la prueba en este caso no estaría indicada.

Hay otro factor importante que siempre se debe de valorar y es la angustia de los padres. Hay veces que se viven situaciones de proximidad por circunstancias familiares o laborales con el problema que llevan a una preocupación constante y, en esos casos, también puede merecer la pena asumir el riesgo de la prueba.

Algo muy importante que hay que tener claro es que la decisión de realizar la amniocentesis o el screening o ninguna de las dos pruebas, no la ha de tomar el medico si no el paciente. Es misión del medico explicar correctamente y de forma comprensible lo que se puede esperar de cada prueba, que significan los posibles resultados y en que decisiones pueden desembocar estos.

La amniocentesis es una prueba fiable en un 99,4%. Afortunadamente, apenas el 5% de las amniocentesis practicadas detecta que existe una anomalía en el feto.

Conlleva un pequeño riesgo de aborto, de 1 entre 200 ó 400, dependiendo de los centros. En casos verdaderamente raros, puede ocasionar lesiones a la madre y el bebé, infecciones o parto prematuro.

La amniocentesis hay que realizarla cuanto más tarde mejor según expertos de la Sociedad Española de Diagnóstico Prenatal, porque el riesgo de aborto espontáneo va disminuyendo con el tiempo.

¿Cómo se desarrolla una amniocentesis?

Primero, te limpian el abdomen con un antiséptico y te administran un anestésico local. Guiado por imágenes de ultrasonido (ecografía), el médico localiza la posición del feto y la placenta y luego inserta una aguja hueca y fina en tu abdomen.

La aguja penetra en el útero y la bolsa amniótica, lejos del bebé y extrae una pequeña cantidad de líquido. La muestra se envía al laboratorio para su análisis.

La prube permite detectar algunos defectos de nacimiento. Como conlleva un pequeño riesgo, tanto para la embarazada como para el feto, suele aconsejarse especialmente a mujeres con riesgo significativo, entre ellas:

• Las que han dado resultados anómalos en las ecografías
• Las que tanto ellas, como sus parejas, tienen un historial familiar de defectos de nacimiento.
• Las que tienen ya hijos con defectos de nacimiento o antecedentes de embarazos con defectos en el feto.
• Las que tendrán 35 o más años en el momento del parto.

Las enfermedades que se detectan en la amniocentesis

Aunque no permite determinar todos los defectos de nacimiento, la amniocentesis es útil para detectar :

• Síndrome de Down
• Anemia de células falciformes (anemia drepanocítica)
• Fibrosis quística
• Distrofia muscular
• Tay-Sachs y enfermedades similares
• Algunos defectos del tubo neural (enfermedades en las que el cerebro y la médula espinal no se desarrollan bien), como la espina bífida y la anencefalia.

La amniocentesis es también la prueba que con mayor certeza permite conocer el sexo del bebé. Realizada en el tercer trimestre, permite saber si los los pulmones del bebé están lo suficientemente maduros como para adelantar el parto en caso necesario. También puede estar indicada para valorar una posible infección.

Las ecografías realizadas al mismo tiempo que la amniocentesis pueden detectar defectos adicionales, como paladar hendido, labio leporino, pie zambo o defectos cardiacos. Otros defectos de nacimiento no son detectados ni por la amniocentesis ni por las ecografías prenatales.

¿Cuándo se realiza la amniocentesis?

Según expertos de la Sociedad Española de Diagnóstico Prenatal, "cuanto más tarde mejor, porque el riesgo de aborto espontáneo va disminuyendo con el tiempo". Lo ideal, según la SEDP es realizar la prueba entre las 15 y las 17 semanas de embarazo. (La Ley Orgánica de 5 de julio de 1985 legaliza el aborto antes de las 22 semanas de embarazo en el caso de un feto con graves taras físicas o psíquicas).

¿Es una prueba fiable?

Se calcula que su fiabilidad es del 99.4%.

¿Qué riesgos conlleva?

Conlleva un pequeño riesgo de aborto (de 1 entre 200 ó 400, dependiendo de los centros). En casos verdaderamente raros, puede ocasionar lesiones a la madre y el bebé, infecciones o parto prematuro.

¿Es dolorosa la prueba?

Es normal sentir molestias y dolores parecidos a los de la regla, tanto durante la prueba como en las horas posteriores a la misma. 

¿Cuánto dura la amniocentesis?

La prueba dura unos 20 min. Después se ha de quedar la gestante en decúbito supino durante 6 horas, y tras comprobar que no hay pérdida de liquido y que todo está bien, podrá irse a casa. Además ha de mantener reposo relativo en casa durante 72 horas.

¿Puedo volver a mis actividades normales después del procedimiento?

El médico te aconsejará que te vayas a casa y te relajes durante el resto del día. En las 24/48 horas siguientes, no debes hacer ejercicio, tener relaciones sexuales, levantar pesos de más de 8 ó 10 kilos (incluidos bebés) ni realizar actividades intensas. Puedes tomar paracetamol cada 4 horas para aliviar el dolor o las molestias. Al día siguiente puedes volver a tu vida normal, a no ser que el médico haya indicado otra cosa.

¿En qué casos debo llamar al médico después de la prueba?

Debes hacerlo si desarrollas fiebre, tienes pérdidas o flujo anómalo o tienes dolores abdominales intensos.

¿Cuándo dan los resultados?

Se recogen entre 2 y 4 semanas después, aunque hay técnicas de biología molecular que permiten disponer de resultados provisionales en tan sólo 48 ó 72 horas.

¿Debe informar el ginecólogo a la embarazada acerca de la amniocentesis?

Tiene la obligación de hacerlo. Si no informa a la madre de la posibilidad de someterse a la prueba y el bebé nace con algún problema detectable mediante dicha prueba, incurre en una responsabilidad legal. En cuanto a las decisiones posteriores (de conservar o no el feto en los plazos previstos por la ley) la responsabilidad es de los padres.

¿Qué es el triple screening?

El triple screening consiste en un análisis a través de un programa especifico que, teniendo en cuenta varios datos como la edad materna (se introduce la fecha de nacimiento de la madre), la edad gestacional real (se introduce fecha de ultima regla, fecha de la ultima ecografía que debe de ser próxima y CRL que es lo que mide el embrión desde la cabeza hasta el final de la espalda), la traslucencia nucal (que se mide ecograficamente entre la 11 y la 12 semana) y unos parámetros analíticos que se determinan en esas mismas fechas(la PAPP-A y la B-HCG),nos proporciona un índice de riesgo que es una probabilidad numérica de tener un niño con sde de Down.

Se considera una probabilidad elevada toda la que supera el 1/270 (un caso por cada 270 nacimientos) y, es en esos casos en los que se sugiere la necesidad de realizar la amniocentesis, ya que es la amniocentesis la que nos permite descartar o diagnosticar el síndrome de Down. Con la amniocentesis se pueden diagnosticar otros muchos problemas cromosómicos pero estos, aun siendo en general mas graves, son mucho menos frecuentes.